L'hémochromatose juvénile
hémochromatose héréditaire type 2
hémochromatose héréditaire juvénile
hémochromatose héréditaire de type 2
Hémochromatose juvénile
hémochromatose juvénile type 2A
hémochromatose juvénile type 2B
L'hémochromatose juvénile est une maladie génétique rare caractérisée par une accumulation de fer dans divers organes du corps. Les symptômes apparaissent généralement avant l'âge de 30 ans. Les symptômes spécifiques et la gravité de l'hémochromatose juvénile varient d'une personne à l'autre. Les symptômes communs incluent l'absence ou la diminution de la fonction testiculaire chez les hommes ou les ovaires chez les femmes (hypogonadisme hypotrophique), une maladie cardiaque (cardiaque), une cicatrisation du foie (cirrhose), une maladie articulaire, le diabète et une décoloration sombre des taches cutanées (hyperpigmentation) . Ces symptômes sont similaires à ceux observés dans l'hémochromatose héréditaire classique. Cependant, les symptômes associés à l'hémochromatose juvénile se manifestent à un âge précoce et sont généralement plus graves. L’hémochromatose juvénile, si elle n’est pas traitée, peut entraîner des complications potentiellement mortelles. L'hémochromatose juvénile est causée par des mutations de l'un au moins de deux gènes (les gènes HJV et HAMP). Ces mutations sont héritées d'un trait autosomique récessif.
L'hémochromatose juvénile est classée dans la catégorie des troubles liés à la surcharge en fer. Il s’agit d’un trouble distinct de l’hémochromatose héréditaire classique. L'hémochromatose juvénile est causée par des mutations de différents gènes et se manifeste généralement plus tôt et s'accumule plus rapidement en fer.