Signes et symptômes de l'encéphalopathie KCNB1
En raison de l'identification récente du syndrome et du nombre limité de patients avec une caractérisation clinique détaillée, l'étendue complète des symptômes n'a pas encore été décrite. À ce jour, la plus grande cohorte de patients a été publiée en 2017 et comprend 26 patients. Tous les 26 patients avaient un retard de développement avec la parole / langage plus affecté que les autres aspects du développement. Environ la moitié des enfants atteints d'encéphalopathie KCNB1 présentent des caractéristiques d'autisme, de comportement anormal ou de trouble déficitaire de l'attention / hyperactivité (TDAH). Un peu moins de la moitié des patients ont une hypotonie ou un faible tonus musculaire qui peut contribuer à un retard de la motricité. Quelques patients ont des troubles du mouvement ou des mouvements involontaires, des changements de vision (strabisme ou déficience visuelle corticale), des problèmes gastro-intestinaux et des troubles du sommeil. Certains patients présentent également un QT long et / ou des anomalies du système nerveux autonome. L'intervalle QT représente le temps nécessaire aux ventricules cardiaques pour se contracter et se détendre. Un intervalle QT long est associé à un risque accru de rythme cardiaque anormal et même de mort cardiaque subite dans certains cas. Le système nerveux autonome joue un rôle important dans la régulation des fonctions du corps inconscient, notamment la fréquence cardiaque, la pression artérielle, la fréquence respiratoire, la transpiration et la digestion. Les modifications spécifiques de la fonction du système nerveux autonome n'ont pas encore été bien décrites.
En ce qui concerne l'épilepsie, la majorité des patients atteints d'encéphalopathie KCNB1 ont également des difficultés à maîtriser l'épilepsie avec l'apparition de crises, généralement entre la petite enfance et le début de la petite enfance. La plupart des patients présentent plusieurs types de crises, notamment des crises myocloniques, atoniques, tonico-cloniques généralisées, des spasmes infantiles, des crises toniques, des crises de goutte, des absences et des crises dyscognitives focales. Le type de crise initial peut être constitué de crises dyscognitives focales subtiles et difficiles à reconnaître, en particulier chez les jeunes enfants. Jusqu'à un quart des patients, y compris ceux qui n'ont pas de crises épileptiques discrètes, peuvent présenter une tendance anormale à l'EEG pendant le sommeil, appelée vague de transit continue pendant le sommeil à ondes lentes (CSWS) ou à l'état électrique épileptique pendant le sommeil à ondes lentes (ESES). Ce schéma EEG peut être observé chez des patients présentant d'autres modifications génétiques et est parfois associé à une régression du développement ou à des difficultés de langage expressif.