L'encéphalopathie KCNB1
Synonymes de encéphalopathie KCNB1
encéphalopathie épileptique infantile précoce (EIEE26)
Épilepsie liée à KCNB1
L'encéphalopathie KCNB1 est une maladie génétique autosomique dominante rare causée par une modification du gène KCNB1. Les patients ont un retard de développement commençant dans la petite enfance ou dans la petite enfance, souvent avec une altération importante du langage. La plupart des enfants développent plusieurs types de crises qui peuvent être fréquentes et difficiles à contrôler avec des traitements standard. Cependant, quelques patients n'ont pas de crises, mais peuvent encore présenter des schémas anormaux sur l'EEG. Certains enfants peuvent présenter des caractéristiques d'autisme ou de syndrome de Rett ou un diagnostic de syndrome de Lennox-Gastaut. De manière générale, les patients présentant une encéphalopathie KCNB1 peuvent être classés comme présentant une encéphalopathie développementale et épileptique puisque les caractéristiques de retard de développement et d'épilepsie sont les plus courantes.
L'encéphalopathie KCNB1 a été identifiée pour la première fois en 2014 chez trois patients atteints de convulsions précoces sévères et de retard de développement. Au cours des dernières années, avec la disponibilité croissante des tests génétiques, de nouveaux patients ont été identifiés avec un plus large éventail de caractéristiques cliniques (voir la section Signes et symptômes pour plus d'explications).