Signes et symptômes de l'amaurose congénitale de Leber
Les enfants nés avec l'ACV ont des cellules de la rétine (bâtonnets et cônes) de la lumière qui ne fonctionnent pas correctement. L'absence ou la réduction de l'activité électrique de la rétine est toujours observée et est nécessaire au diagnostic de l'ACV.
Une diminution de la réactivité visuelle à la naissance est le premier signe de la maladie. Souvent, l’enfant va piquer, appuyer et se frotter les yeux pour stimuler la rétine à produire de la lumière (signe oculo-numérique de Franceschetti). Cette activité peut provoquer un affaissement ou une enflure profonde des yeux (enophtalmie).
Les autres symptômes peuvent inclure le strabisme; nystagmus; photophobie; les cataractes; et / ou kératocône. En outre, certains nourrissons peuvent présenter une perte auditive, une déficience intellectuelle et / ou un retard de développement.
Des types spécifiques d’ACV ont été définis en fonction du gène responsable. Certains types sont associés à peu de changement dans la vision au fil du temps (maladie stationnaire), tandis que d'autres deviennent plus graves au fil du temps (maladie progressive).