Signes et symptômes de la dyschondrosteosis
Les signes et symptômes spécifiques associés à la LWD peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. En règle générale, les femmes semblent être plus gravement atteintes que les hommes. Les résultats classiques de ce trouble sont le raccourcissement mésomélique des membres, la petite taille et la difformité de Madelung. Certaines personnes ne développent pas de déformation de Madelung et / ou peuvent atteindre une taille normale.
Le raccourcissement mésomélique des membres décrit un raccourcissement anormal de la partie médiane des bras et des jambes par rapport aux parties supérieures (proximales), ce qui signifie que les avant-bras et le bas des jambes sont beaucoup plus courts que le haut des bras et des jambes. Par conséquent, les bras et les jambes sont disproportionnés par rapport au tronc du corps. Parfois, le tibia et le bras (radius et ulna) peuvent être anormalement courbés. Moins souvent, des douleurs au poignet, au genou ou à la cheville peuvent survenir. Les mésomélies apparaissent généralement d'abord chez les enfants d'âge scolaire et peuvent augmenter en fréquence et en gravité avec l'âge. En LWD, le degré de petite taille peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Souvent, la petite taille est légère et la taille adulte finale n’est que légèrement réduite.
Les individus affectés peuvent également présenter une anomalie du poignet appelée déformation de Madelung qui devient plus apparente autour de la puberté. La difformité de Madelung se caractérise par l'inclinaison et le raccourcissement des os de l'avant-bras (le radius et l'ulna) et par la luxation de l'ulna, entraînant une déviation anormale ou un désalignement du poignet. En général, on observe une déformation de Madelung bilatérale, c’est-à-dire que les deux poignets sont touchés. Les individus affectés peuvent avoir une gamme limitée de mouvements des poignets et des coudes et / ou peuvent ressentir une douleur au poignet et des changements visibles dans l'apparence du poignet.
Les symptômes supplémentaires peuvent inclure un toit de la bouche très arqué (palais), des os courts et épais de la main (métacarpiens), une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et une croissance excessive (hypertrophie) des muscles du mollet.