Les causes de la dyschondrosteosis
Dans la plupart des cas, la LWD est causée par des altérations (mutations) ou une perte (délétion) du gène SHOX (Short Stature Homeobox) ou de ses régions régulatrices. Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques du corps.
Les altérations génétiques qui causent la LWD sont héritées de manière autosomique ou pseudoautosomique dominante. L'hérédité pseudoautosomale est un phénomène extrêmement rare impliquant un gène situé à la fois dans les chromosomes sexuels, le chromosome X ou Y. Les gènes se trouvent sur les chromosomes, qui se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale qui consiste normalement en un chromosome X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Les chromosomes 1 à 22 sont appelés autosomes. les chromosomes X et Y sont appelés chromo-sexe
Un gène sur un autosome peut être transmis à un enfant de sexe masculin ou féminin de la même manière. Ceci est appelé héritage autosomal. Cependant, les chromosomes sexuels (X et Y) ne sont pas transmis de manière égale, car un père transmet son chromosome X à ses filles et son chromosome Y à ses fils. C'est ce qu'on appelle l'héritage lié au sexe. L'absence de paires de gènes appariés entre les chromosomes X et Y est un aspect clé de l'héritage lié au sexe. Cependant, de très petites zones du chromosome X et Y possèdent des gènes correspondants. Au cours de la division normale des cellules reproductives (sexuelles) (méiose), ces zones se marient et se croisent. Les gènes situés dans ces zones transmettent de manière similaire aux gènes présents sur les autosomes (héritage pseudoautosomal). SHOX est l’un de ces gènes que l’on trouve à la pointe des chromosomes X et Y.