La dyschondrosteosis (LWD)
Synonymes de Leri-Weill Dyschondrosteosis
Maladie de Leri-Weill
Syndrome de Leri-Weill
Dyschondrosteosis
LWD
LWS
La dyschondrosteosis (LWD) de Leri-Weill est une maladie génétique rare caractérisée par un raccourcissement anormal des avant-bras et du bas des jambes, un défaut d'alignement anormal du poignet (déformation de Madelung du poignet) et une petite taille associée, définie comme un enfant taille inférieure au percentile 3 (P3) pour l'âge, le sexe et la population. Des symptômes supplémentaires peuvent également se produire. Les symptômes spécifiques qui se développent et leur gravité peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille. L'intelligence n'est pas affectée. La LWD est causée par une mutation hétérozygote de SHOX ou de ses éléments régulateurs (amplificateurs) situés sur la région pseudoautosomale 1 (PAR1) des chromosomes sexuels (des détails supplémentaires décrits plus loin). Il est hérité comme un trait "pseudoautosomal".
La dyschondrostéose à eri-Weill a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1929 par les médecins Léri et Weill. La maladie est une dysplasie squelettique et est associée à des mutations hétérozygotes du gène SHOX (Short Stature Homeobox) ou de ses amplificateurs. Hétérozygote signifie qu’un individu est porteur d’un seul gène défectueux (c’est-à-dire une mutation du gène SHOX, mais pas les deux). Dysplasie squelettique plus grave, la dysplasie mésomélique de Langer, apparaissant lorsqu'il existe deux mutations SHOX, une sur chaque chromosome (mutations homozygotes ou hétérozygotes composées) et une faible proportion (environ 2,5%) d'individus avec petite taille idiopathique dans laquelle les individus ne présentent que de petite taille.