Signes et symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber
Les personnes atteintes de LHON présentent généralement des symptômes au début de leur vie adulte. Si la vision est perdue, elle survient généralement avant l'âge de 40 ans.
La phase aiguë de LHON se caractérise par une perte de vision centrale, notamment un flou et une perception réduite de la couleur. Les individus perdent généralement la vision dans un œil d'abord, puis dans l'autre après deux à trois mois. La phase atrophique est caractérisée par une atrophie optique bilatérale, entraînant une cécité à vie.
En fonction de la mutation et du pedigree, la plupart des femmes porteuses ne perdent pas la vue mais jusqu'à la moitié des hommes.