Signes et symptômes de la maladie juvénile CLN3
Les symptômes de la maladie CLN3 juvénile deviennent généralement apparents entre 5 et 15 ans, généralement avec des anomalies visuelles qui progressent rapidement. Les enfants affectés souffrent également de problèmes d'élocution, de déclin cognitif, de changement de comportement et de déclin moteur.
Une découverte précoce de la maladie CLN3 juvénile est la perte progressive de la vision caractérisée par la dégénérescence maculaire, la détérioration des nerfs oculaires (nerfs optiques) qui transmettent les impulsions de la membrane riche en nerfs tapissant les yeux (rétine) au cerveau (atrophie optique). ), et une accumulation anormale de substance colorée (pigmentée) sur la rétine (rétinite pigmentaire). La rétinite pigmentaire provoque éventuellement une dégénérescence de la rétine conduisant à une perte progressive de la vision et peut constituer le premier diagnostic initial. Les enfants atteints de la maladie CLN3 juvénile perdent souvent la vue à l’âge de 10 ans.
Chez certains enfants, les premiers signes de la maladie CLN3 juvénile sont des épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (convulsions) et la perte de capacités physiques et mentales acquises antérieurement (régression développementale). À mesure que les personnes touchées vieillissent, les crises s'aggravent, les signes de démence deviennent apparents et des anomalies motrices similaires à celles observées dans la maladie de Parkinson se développent. Au cours de cette période, des changements de comportement et de personnalité se produisent souvent, notamment des troubles de l'humeur, de l'anxiété, des états psychotiques (tels qu'explosifs, rires et / ou pleurs non provoqués) et des hallucinations. Des troubles de la parole tels que le bégaiement peuvent également se produire.
En fin de compte, généralement vers la fin de l'adolescence ou dans la vingtaine, d'autres anomalies se développent, notamment des contractions musculaires involontaires soudaines (myoclonies), des spasmes musculaires (spasticité) entraînant des mouvements lents et raides des jambes, une faiblesse ou une paralysie des quatre membres (quadriparésie), et perturbations de sommeil. Dans la plupart des cas, une dégénérescence neurologique et mentale progressive laisse les personnes affectées alitées et incapables de communiquer facilement, ce qui entraîne des complications potentiellement mortelles dans les années vingt ou trente.