La maladie juvénile CLN3
Synonymes de la maladie CLN3 juvénile
CLN3
CLN3-NCL
JNCL
maladie de Batten juvénile
lipofuscinose cérébrale neuronale juvénile
lipofuscinose cérébrale neuronale 3
Maladie de Spielmeyer-Sjogren
Maladie de Vogt-Spielmeyer
Maladie de Vogt-Spielmeyer-Sjogren
La maladie juvénile CLN3, une maladie génétique rare, appartient à un groupe de maladies neurométaboliques dégénératives progressives connues sous le nom de lipofuscinose à céroïdes neuronales. Ces troubles partagent certains symptômes similaires et se distinguent en partie par l'âge auquel ils apparaissent. La maladie CLN3 juvénile était précédemment appelée lipofuscinose à Céroid neuronale juvénile (NCL). Les NCL se caractérisent par une accumulation anormale de certaines substances grasses et granulaires (lipides pigmentés [lipopigments] ceroid et lipofuscin) dans les cellules nerveuses (neurones) du cerveau ainsi que dans d’autres tissus corporels pouvant entraîner une détérioration progressive (atrophie). ) de certaines zones du cerveau, troubles neurologiques et autres symptômes caractéristiques et atteintes physiques.
Les symptômes de la maladie CLN3 juvénile deviennent généralement apparents entre 5 et 15 ans lorsque la perte de vision progressive, les convulsions et la dégénérescence neurologique progressive se développent. Chez certains individus, les symptômes initiaux peuvent être moins évidents et inclure la maladresse, des problèmes d’équilibre et des changements de comportement ou de personnalité. La maladie juvénile CLN3 est causée par des modifications (mutations) du gène CLN3 et est héritée comme un trait autosomique récessif. C'est la forme la plus courante de NCL, présente dans le monde entier, et plus particulièrement dans les familles d'origine nord-européenne ou scandinave.
Pendant de nombreuses années, le terme « maladie de Batten » a été utilisé pour décrire la forme classique de NCL juvénile (JNCL). La maladie de Vogt-Spielmeyer-Sjogren figurait également dans les pays scandinaves. Récemment, les familles, les cliniciens et les chercheurs ont commencé à préférer l’utilisation du terme « maladie de Batten » pour décrire collectivement tous les types de lipofuscinoses céroïdes neuronales.