Les causes de la maladie juvénile CLN3
La maladie CLN3 juvénile est due à des perturbations ou à des mutations (mutations) du gène CLN3 situé sur le bras court (p) du chromosome 16 (16p12.1). La fonction de la protéine codée par ce gène n'est pas encore comprise.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, «chromosome 16p12.1» fait référence à la bande 12.1 sur le bras court du chromosome 16. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les chercheurs soupçonnent que la maladie CLN3 juvénile est causée par des altérations de la cellule, empêchant ainsi le corps de se décomposer et de recycler des substances telles que les graisses, ainsi que les sucres et protéines associés, de manière normale. Certaines de ces graisses, sucres et protéines semblent alors former les lipopigments qui s'accumulent dans les tissus nerveux et autres tissus parallèlement aux symptômes associés à ce trouble. Bien que ces substances s'accumulent dans la plupart des cellules, les cellules du cerveau sont les premières touchées.
La maladie CLN3 juvénile est héritée comme un trait autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu hérite d'un gène normal et d'un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène modifié et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.