Signes et symptômes de la maladie de Kennedy
Les personnes touchées commencent à développer des symptômes neurologiques entre 20 et 50 ans. Ces premiers symptômes incluent:
· Faiblesse / crampes dans les muscles des bras et des jambes (proximal> distal)
· Faiblesse musculaire du visage, de la bouche et de la langue
· Difficulté à parler et à avaler (dysphagie)
· Twitching (Fasciculations)
· Tremblements et tremblements dans certaines positions
· Poitrine élargie (gynécomastie)
· Engourdissement
· L'infertilité
Atrophie testiculaire
La maladie affecte les motoneurones inférieurs responsables du mouvement de nombreux muscles des jambes, des bras, de la bouche et de la gorge. Les personnes affectées présenteront des signes de contraction, souvent dans la langue et / ou les mains, suivies d'une faiblesse musculaire et de problèmes de muscles faciaux. Ces neurones, qui relient la moelle épinière aux muscles, deviennent défectueux et meurent, empêchant ainsi les muscles de se contracter. La destruction de ces nerfs est la principale raison de l’engourdissement, de la faiblesse musculaire et de l’incapacité de contrôler la contraction musculaire. En l'absence de fonction neuromusculaire normale, un patient peut présenter des mollets hypertrophiés dans lesquels les muscles du mollet s'épaississent en raison de crampes musculaires. Dans certains cas, les patients peuvent également avoir un côté du corps plus affecté que l'autre.
La maladie affecte également les nerfs qui contrôlent les muscles bulbaires, importants pour la respiration, la parole et la déglutition. Une insensibilité aux androgènes peut également survenir, commençant parfois à l'adolescence et se poursuivant jusqu'à l'âge adulte, caractérisée par des seins hypertrophiés, une apparence masculine réduite et une infertilité. Les patients peuvent présenter des problèmes tels que faible nombre de spermatozoïdes et dysfonction érectile.