La maladie de Kennedy
Synonymes de la maladie de Kennedy
KD
Syndrome de Kennedy
SBMA
atrophie musculaire spinale et bulbaire
atrophie musculaire bulbaire de la colonne vertébrale
Atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X
Atrophie musculaire bulbaire de la colonne vertébrale liée à l'X
atrophie musculaire spinobulbaire
Atrophie musculaire spinobulbaire liée à l'X
La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire rare, lentement progressive et liée à l'X. La maladie de Kennedy est généralement une maladie de l'adulte, caractérisée par des symptômes apparaissant principalement entre 20 et 50 ans. Elle se caractérise par des symptômes tels qu'une faiblesse musculaire et des crampes dans les bras, les jambes et le visage, des seins hypertrophiés et parler et avaler (dysphagie). La maladie de Kennedy affecte moins de 1 homme sur 350 000 et ne survient généralement pas chez les femmes, qui sont protégées par leur faible taux de testostérone circulante, ce qui explique le modèle d'héritage limité par le sexe dans ce trouble. Le traitement est symptomatique et de soutien, et l’espérance de vie est normale, bien qu’un faible pourcentage de patients (environ 10%) succombent à la maladie à 60 ou 70 ans en raison de complications liées à la déglutition (pneumonie par aspiration, asphyxie) résultant de la faiblesse bulbaire. La maladie de Kennedy doit son nom à William R. Kennedy, MD, qui a décrit cette maladie dans un résumé en 1966 et un rapport complet en 1968.