Signes et symptômes de la leucémie myélomonocytaire juvénile
Bien que les symptômes ci-dessous soient communs à JMML, les enfants affectés peuvent potentiellement présenter ces symptômes dans n’importe quelle combinaison. Parmi les cas individuels, les symptômes et les signes spécifiques peuvent varier. Les symptômes peuvent se développer sur une période de plusieurs semaines ou plusieurs mois.
La pâleur, la fatigue, la faiblesse, les fièvres et une toux sèche sont des symptômes courants de JMML. La pâleur est spécifiquement décrite comme une pâleur anormale de la peau. Dans certains cas, les enfants affectés peuvent développer une hypertrophie du foie et / ou de la rate (hépatosplénomégalie), ce qui peut provoquer un gonflement de l'abdomen (distension), une respiration laborieuse et un manque d'appétit. Le foie peut être hypertrophié légèrement ou nettement, mais la taille de la rate est généralement nettement accrue. Des ganglions lymphatiques hypertrophiés (lymphadénopathie) peuvent également survenir.
Certains symptômes chez les enfants atteints de JMML peuvent résulter d’une anomalie de la fonction de la moelle osseuse due à l’élargissement des cellules cancéreuses aux cellules saines. L'anémie survient lorsque le nombre de globules rouges en circulation est faible et peut être associée à la pâleur, à la fatigue, aux nausées et aux étourdissements. La thrombocytopénie survient lorsque les plaquettes sont peu concentrées, ce qui facilite les ecchymoses et les saignements de la peau, de la bouche et du nez. Bien que les individus avec JMML aient trop de globules blancs, ces cellules ne fonctionnent pas normalement et les enfants affectés peuvent développer des infections récurrentes telles que bronchites et amygdalites.
Une diminution de l'appétit, une prise de poids insuffisante, de l'irritabilité et un retard de croissance peuvent également survenir chez les enfants atteints de JMML. Certains enfants affectés peuvent développer des taches de café au lait, qui sont des lésions lisses couleur café, et une éruption maculo-papuleuse, une éruption rouge caractérisée par des lésions tachetées en relief. Rarement, ces éruptions cutanées représentent une infiltration dans la peau des cellules leucémiques. Des douleurs osseuses et articulaires ont également été rapportées chez les enfants touchés.
Dans de très rares cas, certains enfants présentant des mutations géniques spécifiques ont connu une résolution spontanée de leur état. Malheureusement, il est très difficile d'identifier ces patients au moment du diagnostic.