Populations affectées du syndrome de L1
Le syndrome de L1 est une maladie génétique qui survient presque exclusivement chez les hommes. La prévalence à la naissance du syndrome HS1 de type HSAS est d'environ 1 naissance sur 30 000. La fréquence de tous les types de syndrome L1 n'est pas connue. Environ 5% des femmes porteuses d'une mutation du gène L1CAM présentent des symptômes généralement légers.
Troubles connexes du syndrome de L1
Chez les patients masculins atteints de paraplégie spastique et de retard de développement / déficience intellectuelle, le syndrome L1CAM doit être envisagé.