Diagnostic du syndrome de L1
La neuropathologie et la neuroimagerie permettent de révéler une hydrocéphalie avec ou sans sténose de l'aqueduc de Sylvius, une agénésie / hypogenèse du corps calleux, une hypoplasie cérébelleuse, un petit tronc cérébral et une agénésie des pyramides.
L'IRM ou l'autopsie qui révèle l'absence bilatérale des pyramides est une découverte caractéristique du syndrome de L1, qui est un diagnostic confirmé de la maladie.
Un test de génétique moléculaire du gène L1CAM est disponible pour confirmer le diagnostic. Le dépistage des porteurs chez les membres de la famille à risque, le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) peuvent être effectués, mais nécessitent des informations préalables sur toutes les mutations provoquant une maladie dans la famille.
Le diagnostic est parfois posé chez un homme présentant un retard de développement non spécifique à l'aide du séquençage de l'exome. Dans ce cas, un bon bilan clinique est nécessaire pour rechercher d'autres signes du syndrome chez l'homme affecté et chez les membres de sa famille.
Essais cliniques et bilans
Les patients atteints du syndrome L1 doivent être étroitement surveillés par une équipe de spécialistes et de médecins. Une intervention et une surveillance précoces sont très importantes pour aider la personne touchée par le développement.