Les causes de l’encéphalopathie KCNQ2
Le gène modifié chez les patients atteints de KCNQ2E est le gène d'un canal potassique dans le cerveau situé sur le bras long du chromosome 20, en position 13.3 (20p13.3).
Les chromosomes sont situés dans le noyau des cellules humaines et portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains numérotés de 1 à 22 sont appelées autosomes et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 11p13 » fait référence à la bande 13 située sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
KCNQ2 appartient à une famille d'autres gènes de canaux ioniques et est parfois abrégé en Kv7.2. Les canaux ioniques sont des pores de la membrane cellulaire qui permettent aux atomes chargés (ions) de circuler dans et hors des cellules et jouent un rôle clé dans la capacité d’une cellule à générer et à transmettre des signaux électriques. Ces gènes partagent des propriétés importantes et sont nommés pour les refléter. "K" est le symbole chimique pour le potassium qui est un atome chargé positivement. CN est une abréviation de canal. Ce gène est le 2ème membre de la sous-famille Q qui indique que le canal est voltage-dépendant. Cela signifie que le canal s'ouvre en fonction de la charge dans son environnement cellulaire. Les mutations du gène KCNQ2 entraînent un spectre de maladies allant des convulsions bénignes de l'enfance à l'encéphalopathie épileptique, probablement en fonction du degré de dysfonctionnement de ce canal. Ceux qui causent une encéphalopathie sont généralement situés dans plusieurs zones particulières; Cependant, la littérature récente suggère que les présentations distinctives peuvent être plus complexes que prévu initialement.