Les causes du syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital
Le syndrome LADD peut survenir de manière aléatoire à la suite d’un changement génétique spontané (c’est-à-dire une nouvelle mutation). La mutation est héritée de manière autosomique dominante. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Les chercheurs ont déterminé que le syndrome LADD est dû à une perturbation ou à des modifications (mutations) de l’un au moins des trois gènes, à savoir le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2 (FGFR2), le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3 (FGFR3) situé sur le chromosome 4 (4p13) et gène du facteur de croissance des fibroblastes 10 (FGF10) situé sur le chromosome 5 (5p13-p12). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné p »et un bras long désigné « q ». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 5p13-p12» fait référence aux bandes 13 à 12 du bras court du chromosome 5. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement sur chaque chromosome.