Signes et symptômes du syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital
Les symptômes du syndrome de LADD peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre. Des anomalies peuvent potentiellement affecter plusieurs systèmes organiques du corps, notamment les yeux, les oreilles, les dents et les membres.
Le syndrome de LADD est souvent associé à des malformations dans le réseau de structures oculaires sécrétant des larmes et les drainant des yeux. Ces malformations peuvent inclure une ouverture sous-développée (hypoplastique) ou manquante (aplastique) dans le bord de chaque paupière qui est liée au canal lacrymal (puncta lacrymal) et / ou une obstruction du canal qui transporte les larmes du sac lacrymal vers le nez ouverture (canal nasolacrimal). L'absence de puncta lacrymal est associée à une déchirure excessive (épiphora), à une inflammation du sac lacrymal (dacryocystite) et à une kératoconjuntivite, affection caractérisée par une sécheresse et une inflammation de la cornée et de la membrane tapissant les yeux (conjonctive). Dans certains cas, un sous-développement ou l'absence des sacs lacrymaux peut survenir, entraînant une absence de larmes (alacrima) et des yeux secs (xérophtalmie). Moins souvent, un passage anormal (fistule) du sac lacrymal à l’ouverture nasale peut se développer.
Le sous-développement ou l'absence des glandes salivaires, y compris les glandes parotides et sous-maxillaires, peut survenir. Les glandes parotides sont situées à l'avant et au-dessous des oreilles et sécrètent la salive dans la bouche. Les glandes sous-maxillaires sont situées sous la langue et sécrètent également de la salive dans la bouche. Des anomalies des glandes salivaires peuvent entraîner une sécheresse de la bouche (xérostomie) et une susceptibilité aux caries dentaires graves (caries). Les personnes touchées peuvent également avoir de petites dents sous-développées (hypoplasiques) avec un émail fin, des incisives en forme de cheville et une éruption retardée des dents primaires.
Les personnes atteintes du syndrome de LADD peuvent avoir des oreilles basses et en forme de coupe. Des pertes auditives allant de légères à sévères ont également été rapportées. La perte auditive peut être due à un blocage des ondes sonores (conductrices), à une atteinte nerveuse (neurosensorielle) ou aux deux (mixte).
Des anomalies affectant les avant-bras et les mains surviennent chez la plupart des personnes atteintes du syndrome de LADD. Le bout du pouce peut être fendu ou fendu en deux (pouce bifide) et trois os (phalanges) peuvent être trouvés dans le pouce au lieu de deux (pouce triphalangé). Dans certains cas, le pouce peut être sous-développé ou absent. Des anomalies supplémentaires peuvent survenir, notamment un raccourcissement des os de l'avant-bras (radius et cubitus), une sangle de l'index et du majeur et une courbure anormale du petit doigt vers l'annulaire (clinodactylie). Dans certains cas, des anomalies de l'orteil ont également été rapportées.
Des résultats supplémentaires ont été rapportés chez certaines personnes atteintes du syndrome LADD, notamment des yeux largement espacés (hypertélorisme), une distance anormalement accrue entre les coins internes des yeux (télécanthe), des plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales) et un large front. Une déformation de la main fendue a été rapportée dans certains cas. Des anomalies du système génito-urinaire peuvent également survenir, notamment la localisation anormale de l'ouverture de l'urètre sur la face inférieure du pénis (hypospadias), un durcissement des reins (néprhosclérose), une accumulation anormale d'urine dans les reins (hydronéphrose) ou une absence (agénésie) d'un un rein.