Troubles connexes du syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de LADD. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L'aplasie des glandes lacrymales et salivaires (ALSG) est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence (aplasie) ou le sous-développement (hypoplasie) des glandes qui sécrètent des larmes (glandes lacrymales) et sécrètent de la salive (glandes salivaires). Les personnes touchées peuvent développer des yeux secs (xérophtalmie) ou une bouche sèche (xérostomie). Ces affections peuvent provoquer chez les personnes touchées une cicatrisation de la membrane tapissant l'œil (conjonctive), une érosion dentaire, une maladie des gencives (parodontie) et peuvent rendre les individus extrêmement vulnérables au développement de caries. Une inflammation du sac lacrymal (dacryocystite) peut également survenir. Les chercheurs ont découvert que l'ALSG et (dans certains cas) le syndrome de LADD sont des désordres alléliques, ce qui signifie qu'ils sont causés par différentes mutations du même gène (FGF10). L'ALSG est hérité en tant que trouble autosomique dominant.
Le syndrome CEE, également connu sous le nom de dysplasie ectrodactylie-ectodermique, est un trouble génétique rare qui peut être caractérisé par l'absence de tout ou partie d'un ou plusieurs doigts et / ou orteils (ectrodactylie) ou d'autres malformations numériques; fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); et / ou d'autres anomalies caractéristiques. Les symptômes et les résultats supplémentaires incluent souvent des poils et des sourcils fins, clairsemés et anormalement légers (hypopigmentés); cils absents; et / ou des anomalies des conduits lacrymaux (lacrymaux) pouvant provoquer des déchirures anormales, une susceptibilité accrue aux infections des yeux et une inflammation chronique des membranes délicates qui tapissent l'intérieur des paupières (conjonctivite), pouvant entraîner une déficience visuelle. Les individus affectés peuvent également présenter des irrégularités des ongles (dysplasie des ongles); absence et / ou petitesse anormale de certaines dents (hypodontie et / ou microdontie); une diminution du nombre de follicules pileux et / ou de glandes sébacées; et, dans certains cas, des anomalies cutanées, notamment une sécheresse inhabituelle de la peau et des desquamations, des éruptions cutanées provoquant des démangeaisons (prurit). Dans de nombreux cas, des symptômes et des résultats supplémentaires peuvent être associés au syndrome de la CEE, notamment à l'absence de la membrane muqueuse tapissant normalement la boîte vocale (larynx), provoquant un ton de voix anormal; anomalies des voies urinaires; surdité; et / ou d'autres anomalies. La gamme et la gravité des symptômes et des manifestations physiques associées au trouble varient considérablement d'un cas à l'autre. Le syndrome CEE est hérité en tant que trouble autosomique dominant et survient principalement en raison de nouvelles mutations.
Populations affectées du syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital
Le syndrome de LADD touche autant les hommes que les femmes. Plus de 50 cas ont été rapportés dans la littérature médicale depuis la description des troubles en 1967.