Troubles connexes du syndrome de Lenz Microphthalmia
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de microphtalmie de Lenz. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome dentaire de la cataracte est une maladie héréditaire extrêmement rare qui se manifeste à la naissance (congénitale). Il se caractérise par des anomalies des dents; des oreilles évasées vers l'avant (antéversées) et exceptionnellement proéminentes; et / ou opacification du cristallin des yeux (cataractes congénitales), entraînant une mauvaise vision. De plus, la partie claire de l'oeil par laquelle passe la lumière (cornée) peut être exceptionnellement petite (microcornée), tout l'œil peut être anormalement petit (microphtalmie) et / ou les paupières peuvent s'affaisser (ptose). ; Les personnes touchées peuvent également présenter des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus). Dans certains cas, des anomalies physiques et / ou un retard mental supplémentaires peuvent également être présents. L'étendue et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Le syndrome de la cataracte dentaire (Nance-Horan) est hérité en tant que trait génétique récessif lié à l'X. Le trouble est entièrement exprimé chez les hommes. Cependant, les femmes portant un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) peuvent présenter des signes bénins associés au trouble, notamment une microcornée et une cataracte congénitale en suture en Y. Ces symptômes sont généralement moins graves que ceux des hommes atteints.
La dysplasie oculo-dento-numérique est une maladie rare caractérisée par des anomalies de la région faciale, des yeux, des dents et / ou des doigts et des orteils (doigts). Ces anomalies peuvent inclure un nez effilé avec des narines étroites, des cornées anormalement petites (microcornées), des yeux croisés (strabisme), un émail dentaire incomplètement développé (hypoplastique) et / ou des petites dents (microdontie). Les doigts et / ou les orteils peuvent être anormalement pliés (clinodactylie), en flexion permanente (camptodactylie) et / ou palmés ou fusionnés (syndactylie). De plus, les os moyens des orteils et / ou des cinquièmes doigts (phalanges moyennes) peuvent être sous-développés (hypoplasiques). Des anomalies supplémentaires peuvent également être présentes. Dans environ la moitié des cas connus, la dysplasie oculo-dento-numérique résulte d'un changement génétique spontané (mutation) survenu pour une raison inconnue (sporadique). Le trouble peut être hérité en tant que trait génétique autosomique dominant.
La trisomie partielle distale du chromosome 10 10q est un trouble chromosomique extrêmement rare dans lequel l'extrémité (distale) du bras long (q) du dixième chromosome apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Le trouble se caractérise par un retard mental important, un retard de croissance avant et après la naissance (prénatal et postnatal) et des anomalies physiques. Ces anomalies physiques peuvent inclure des malformations caractéristiques de la tête et de la région du visage (craniofaciale) telles qu'une tête anormalement petite (microcéphalie); un front haut; un visage plat et rond; yeux anormalement petits (microphtalmie); une ouverture inhabituellement étroite entre les paupières supérieures et inférieures (fissures palpébrales); et / ou des oreilles basses. En outre, les personnes touchées peuvent présenter une fente labiale et / ou palatine, un cou court, des doigts en flexion permanente (camptodactylie), une courbure latérale et avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et / ou un rein (rénal), un cœur et / ou des malformations des vaisseaux sanguins (cardiovasculaires). L'étendue et la gravité des signes peuvent varier d'un cas à l'autre, en fonction de la longueur et de l'emplacement de la partie dupliquée du chromosome 10q; dans la plupart des cas du chromosome 10, trisomie partielle distale 10q, la partie trisomique de 10q commence à la bande q24 et se prolonge jusqu'à l'extrémité ou partie "terminale" du chromosome 10q (qter). Le chromosome 10, trisomie distale partielle 10q résulte généralement d'une translocation chromosomique équilibrée.
Il existe de nombreux autres troubles caractérisés par une microphtalmie ou une anophtalmie, associée à une absence de tissu (colobomes) dans certaines zones de l'œil. autres anomalies oculaires; malformations des oreilles, de la bouche et / ou des dents; anomalies numériques; retard de développement et / ou mental; et / ou d’autres anomalies similaires à celles associées au syndrome de microphtalmie de Lenz. Ces troubles comprennent certains troubles isolés, héréditaires et / ou chromosomiques ainsi que certains syndromes résultant d'une exposition à des agents tératogènes au début de la grossesse. Les tératogènes sont des agents ou des processus (tels que des produits chimiques, des médicaments, des maladies infectieuses ou des facteurs environnementaux) qui interfèrent avec le développement embryonnaire ou fœtal normal.