Les causes de la maladie de Legg-Calvé-Perthes
Les symptômes de la maladie de Legg-Calvé-Perthes se développent en raison de lésions de la partie en croissance (épiphyse) de l'extrémité supérieure du fémur. Ces dommages résultent d'une interruption de l'apport sanguin (ischémie) dans cette région. Cela endommage les cellules formant les os (ostéoblastes) et les cellules osseuses résidentes (ostéocytes) et entraîne une dégénérescence (nécrose) et un ramollissement de l'os dans cette zone. L'extrémité supérieure de l'os de la cuisse devient fragile à mesure que la masse osseuse est perdue. Il est possible que cette zone fragile se « fracture » à l'intérieur, provoquant une déformation. Une fine ligne de densité réduite (signe de Caffey) peut apparaître sur l'épiphyse, ce qui peut représenter une telle « fracture » dans l'os (sous-chondral). L'os endommagé peut se fragmenter et provoquer des irrégularités lorsque le flux sanguin dans la zone touchée reprend finalement (revascularisation). À mesure que l'os repousse et se durcit (se réossifie), il peut se déformer, entraînant une malformation permanente de la partie supérieure de l'os de la cuisse (par exemple, une épiphyse anormalement aplatie ou exceptionnellement élargie).
La cause sous-jacente exacte du flux sanguin interrompu n’est pas entièrement comprise. De multiples facteurs, notamment environnementaux et génétiques, peuvent jouer un rôle dans le développement du trouble. Parmi les facteurs de risque ou les conditions pouvant jouer un rôle dans le développement de la MCDP, on peut citer l’insuffisance pondérale à la naissance, le retard de maturité du squelette, les traumatismes, les conditions sociales et économiques défavorables, l’exposition à la fumée du tabac ou des antécédents familiaux positifs. Certains chercheurs ont théorisé des troubles qui perturbent ou affectent la façon dont les caillots sanguins (troubles de la coagulation) tels que la thrombophilie jouent un rôle chez certaines personnes. Ces troubles pourraient conduire à une formation anormale de caillots sanguins provoqueraient une interruption du flux sanguin qui caractérise le LCPD.
Aucune théorie n'a été prouvée en tant que cause sous-jacente ou contributive de la MPCP et il est possible que différentes personnes aient différentes causes sous-jacentes. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les interactions complexes qui entraînent le désordre.
Dans une poignée d'instances familiales extrêmement rares, des mutations du gène COL2A1 ont été liées à une nécrose avasculaire de la tête du fémur chez l'enfant.