Le traitement du syndrome de Kufor Rakeb
Comme il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Kufor Rakeb, le traitement est axé sur la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie des personnes touchées. Comme c’est le cas pour la maladie de Parkinson typique (idiopathique), une association de lévodopa et de carbidopa est habituellement prescrite. Le but de ce médicament est de soulager les symptômes moteurs en augmentant la concentration de dopamine dans le système nerveux. Les agonistes des récepteurs de la dopamine peuvent également être utilisés. Le trihexylphénidyl et l’amantadine peuvent également être prescrits, en particulier dans les cas où les médicaments dopaminergiques ne sont ni efficaces ni tolérés. La toxine botulique (Botox) peut être utilisée pour traiter la dystonie. La physiothérapie, l'ergothérapie et / ou l'orthophonie peuvent également être des interventions utiles. Les options de traitement pour les symptômes non moteurs sont plus limitées.
Les personnes vivant avec le syndrome de Kufor Rakeb pourraient également avoir besoin d'une aide à la marche ou d'un fauteuil roulant. Une éducation spéciale pourrait être indiquée, car la déficience intellectuelle et les difficultés d'apprentissage sont courantes dans le KRS. L'aide des soignants ou des professionnels de la santé peut également être nécessaire pour effectuer les activités de la vie quotidienne, en fonction de la gravité de la maladie. Des services de conseil génétique devraient être offerts aux familles touchées.