Le syndrome de Kugelberg-Welander
Synonymes de Kugelberg Welander Syndrome
KWS
SMALA
atrophie musculaire spinale de type 3
Le syndrome de Kugelberg-Welander est un type moins grave d’atrophie musculaire spinale. Il s'agit d'une maladie neuromusculaire héréditaire rare caractérisée par un dépérissement et une faiblesse des muscles des bras et des jambes, entraînant des difficultés de marche et, éventuellement, une perte de déambulation. Les symptômes du syndrome de Kugelberg Welander apparaissent après 12 mois. Les patients apprennent à marcher, peuvent tomber fréquemment et avoir des difficultés à monter et descendre les escaliers à l'âge de 2 ou 3 ans. certains patients ne montreront pas de changements fonctionnels avant l'adolescence. Les jambes sont plus sévèrement touchées que les bras. Le pronostic à long terme dépend du degré de fonction motrice atteint chez l'enfant.
Le syndrome de Kugelberg Welander est hérité comme un trait autosomique récessif. Des tests génétiques moléculaires ont révélé que tous les types de SMA (maladie de Werndnig-Hoffman, SMA juvénile et maladie de Kugelberg-Welander) autosomiques récessives sont causés par des mutations du gène SMN (neurone moteur de survie) situé sur le chromosome 5. Délétion de la NAIP (apoptose neuronale) protéine inhibitrice) proche du gène SMN est également associé au SMA. Plus de patients atteints de la maladie de Werdnig Hoffman (SMA1) que d'autres types de SMA ont des délétions du PNIA. La relation entre les mutations spécifiques du gène SMN et des gènes voisins et la sévérité de la SMA est toujours à l'étude. La classification des subdivisions de la SMA est donc basée sur l'âge d'apparition des symptômes et la fonction maximale atteinte, par opposition au profil génétique.