Le syndrome KAT6A
Le syndrome KAT6A est un trouble neurodéveloppemental génétique extrêmement rare dans lequel il existe une variation (mutation) du gène KAT6A. Les variations du gène KAT6A peuvent potentiellement causer une grande variété de signes et de symptômes; comment le trouble affecte un enfant peut être très différent de la façon dont il affecte un autre. Les troubles neurodéveloppementaux sont ceux qui altèrent ou altèrent la croissance et le développement du cerveau et du système nerveux central. Les symptômes courants incluent divers degrés de déficience intellectuelle, des retards dans l’atteinte des jalons de développement (retards de développement), des retards dans l’expression de la parole (retard de la parole) et une diminution du tonus musculaire (hypotonie). Des symptômes supplémentaires, notamment des anomalies affectant le cœur, les yeux et le système gastro-intestinal, peuvent également survenir. Dans la plupart des cas, les variations du gène KAT6A se produisent spontanément et il n’ya pas d’histoire familiale du trouble (variations de novo). Le traitement est basé sur les symptômes spécifiques présents chez chaque individu.