Diagnostic du syndrome de Larsen
Le diagnostic du syndrome de Larsen repose sur une évaluation clinique approfondie, sur les antécédents détaillés du patient et sur l'identification des signes cliniques et radiologiques caractéristiques. L'examen radiographique permet de détecter la présence et la gravité des découvertes squelettiques associées. Les tests de génétique moléculaire peuvent confirmer la présence de la mutation du gène FLNB.
Le diagnostic prénatal du syndrome de Larsen peut être possible par échographie, où des ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement et révéler des résultats caractéristiques basés sur l'expérience clinique de l'échographiste. Étant donné que la plupart des cas sont sporadiques, ce diagnostic est rarement posé et une confirmation par des tests génétiques moléculaires est nécessaire pour confirmer le diagnostic. La référence à des technologues qualifiés en échographie qui connaissent bien les troubles génétiques et les dysplasies du squelette peut aider à confirmer cette suspicion dans les cas prénatals avec ou sans atteinte subtile des parents. Malformations du squelette telles qu'hyperextensions articulaires et humérus bifide (os du bras), pieds coudés, caractéristiques faciales, y compris pont nasal déprimé, yeux largement séparés, front proéminent, anomalies des mains et des doigts, poitrine étroite avec augmentation du liquide amniotique (polyhydramnios) ) peut suggérer un syndrome de Larsen, bien que d’autres troubles génétiques du squelette puissent également manifester ces signes. Lorsque la suspicion est suffisamment élevée, le séquençage du gène FLNB peut être effectué pour identifier une mutation et aboutir à un diagnostic définitif. Lorsqu'il est décidé de poursuivre la grossesse en cas de suspicion de syndrome de Larsen, la césarienne est recommandée pour prévenir les traumatismes des membres et de la colonne cervicale lors de l'accouchement vaginal. Les problèmes respiratoires dus à une petite poitrine étroite sont une question importante qui devrait être gérée par le néonatologiste.