Diagnostic du syndrome de Kenny-Caffey de type 2
Le diagnostic de KCS2 peut être confirmé par des études aux rayons X du squelette, qui révèlent un épaississement distinct des couches externes (cortex) des os longs et des cavités de moelle inhabituellement minces. Des tests sanguins peuvent détecter des épisodes de faible taux de calcium dans le sang (hypocalcémie).