Troubles connexes du syndrome de Kenny-Caffey de type 2
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Kenny-Caffey de type 2. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Kenny-Caffey de type 1 est la forme récessive de KCS et est également appelé syndrome d'hypoparathyroïdie-syndrome de retard de croissance-dysmophie (HRD) ou syndrome de Sanjad-Sakati. La DRH est un trouble extrêmement rare caractérisé par une hypoparathyroïdie présente à la naissance (congénitale); retard de croissance, déficience intellectuelle; et des anomalies faciales caractéristiques. Ces caractéristiques faciales peuvent inclure des yeux profondément enfoncés, une lèvre supérieure anormalement mince, une mâchoire anormalement petite (micrognathie) et un pont du nez déprimé. Les personnes touchées peuvent également présenter des anomalies du squelette, des cavités de la moelle osseuse anormalement minces (sténose médullaire) et des taux de calcium dans le sang anormalement bas (hypocalcémie). La DIRD est causée par une perturbation ou des modifications (mutations) du gène chaperon E spécifique à la tubuline (TBCE).
L'ostéopétrose est une maladie génétique rare du squelette caractérisé par un durcissement anormal des os. Les symptômes peuvent inclure un épaississement des os, une densité accrue de la moelle osseuse, la fermeture retardée d'un point mou du crâne du nourrisson (fontanelle antérieure) et une anémie. Le défaut fondamental de la croissance osseuse implique une production insuffisante de tissu osseux intercellulaire par des cellules appelées ostéoblastes. Ces ostéoblastes aident à la production osseuse en maintenant un équilibre entre la formation et la perte de calcium dans l'os. L'ostéopétrose peut être héritée de manière autosomique dominante ou récessive.
La pycnodysostose est un trouble rare caractérisé par une petite taille et une densité accrue des os. Les personnes atteintes de ce trouble ont généralement les bras et les jambes courts, les mains et les pieds larges. La fermeture retardée de l'espace entre les os du crâne (fontanelles) se produit généralement. Des caractéristiques supplémentaires peuvent inclure une tête inhabituellement grosse (macrocéphalie) avec un petit visage, un menton en retrait avec une petite mâchoire, des ongles et des ongles cassants, une décoloration bleuâtre du blanc des yeux (sclérotiques bleues), des anomalies dentaires et / ou une clavicule sous-développée. La pycnodysostose est héritée comme un trait récessif autosomique.
Une importante fontanelle antérieure à fermeture tardive est également observée dans les cas de dysplasie cleidocranienne et d'hypoparathyroïdie congénitale.
Le trouble suivant peut-être associé à KCS2 en tant que caractéristique secondaire. Il n'est pas nécessaire pour un diagnostic différentiel:
L'hypoparathyroïdie est un trouble endocrinien rare caractérisé par de faibles taux de calcium dans le sang. Elle est causée par une production insuffisante d'hormones parathyroïdiennes. Ces hormones, ainsi que la vitamine D et l’hormone calcitonine, régulent les niveaux de calcium dans le sang. L'absence de production d'hormones parathyroïdiennes peut être due à une fonction incorrecte ou à l'absence des glandes parathyroïdes. Les symptômes de l'hypoparathyroïdie incluent la faiblesse; crampes musculaires; nervosité excessive; perte de mémoire; maux de tête; et des sensations anormales telles que des picotements, des brûlures et un engourdissement des mains. La cause exacte de l'hypoparathyroïdie n'est pas entièrement comprise.