Troubles connexes de l'hémochromatose juvénile
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'hémochromatose juvénile. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les troubles primaires de la surcharge en fer constituent un groupe de troubles rares caractérisés par une accumulation de fer dans le corps. Ce groupe comprend l'hémochromatose, l'atransferrinémie, l'hémochromatose néonatale et la surcharge de fer africaine. L'hémochromatose a été séparée en quatre troubles distincts: l'hémochromatose héréditaire (classique), également appelée hémochromatose liée au HFE; hémochromatose de type 2 (hémochromatose juvénile); hémochromatose de type 3, également appelée hémochromatose liée au TFR; et l'hémochromatose de type 4, également appelée maladie à la ferroportine. Les symptômes spécifiques liés à ces troubles peuvent varier en fonction de l’emplacement et de l’ampleur de l’accumulation de fer. Les symptômes communs incluent la fatigue, les douleurs abdominales, le manque de pulsion sexuelle, les douleurs articulaires et les anomalies cardiaques. S'il n'est pas traité, le fer peut s'accumuler dans divers organes du corps, entraînant des complications graves pouvant menacer le pronostic vital.
La neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) est un terme général désignant un groupe rare de maladies génétiques caractérisées par une accumulation de fer dans le cerveau. Ces troubles peuvent se développer pendant l'enfance (début précoce, progression rapide) ou à l'âge adulte (début tardif, progression lente) et l'accumulation de fer se produit le plus souvent dans les ganglions de la base. Une variété de symptômes neurologiques peuvent se développer. Ces troubles sont hérités en tant que traits autosomiques récessifs. Les NBIA comprennent la neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (anciennement maladie d'Hallervorden-Spatz), la dystrophie neuroaxonale infantile (maladie de Seitelberger), l'acéruloplasminémie et la neuroferritinopathie.