Diagnostic de la maladie de Kennedy
Un diagnostic de maladie de Kennedy est suspecté sur la base de signes et de symptômes physiques et parfois d’histoire familiale. Le diagnostic peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire effectués sur un échantillon de sang afin de déterminer la répétition de l'expansion du trinucléotide CAG dans le gène AR. Les individus avec plus de 36 répétitions de trinucléotides CAG dans le gène AR sont diagnostiqués avec la maladie.
Essais cliniques et bilans
Des examens annuels pour évaluer la force musculaire peuvent être appropriés.