Troubles connexes de la maladie de Kennedy
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Kennedy. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est l'une des nombreuses leucodystrophies. L'adrenomyeloneuropathy (AMN) est une forme d'apparition de l'adolescence ou de l'adulte, et les symptômes de cette forme d'ALD peuvent être similaires à ceux de la maladie de Kennedy. Les symptômes apparaissent généralement entre 21 et 35 ans. Ils peuvent inclure une raideur progressive des jambes, une paralysie partielle spasmodique des membres inférieurs et une ataxie (maladresse à la marche). Une fonction diminuée des glandes sexuelles peut être présente. L'apparition de l'ALD chez l'adulte progresse lentement, toutefois, elle peut entraîner une détérioration de la fonction cérébrale.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) fait partie d'un groupe de maladies connues sous le nom de maladies du motoneurone. Il se caractérise par la dégénérescence progressive et la mort éventuelle de cellules nerveuses (motoneurones) dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière, facilitant ainsi la communication entre le système nerveux et les muscles volontaires du corps. Ordinairement, les motoneurones du cerveau (motoneurones supérieurs) envoient des messages aux motoneurones de la moelle épinière (motoneurones inférieurs), puis à divers muscles. La SLA affecte à la fois les motoneurones supérieur et inférieur, de sorte que la transmission des messages est interrompue et que les muscles s'affaiblissent et dépérissent progressivement. En conséquence, la capacité d'initier et de contrôler les mouvements volontaires est perdue. En fin de compte, la SLA entraîne une insuffisance respiratoire car les personnes affectées perdent la capacité de contrôler les muscles de la poitrine et du diaphragme. La SLA est souvent appelée maladie de Lou Gehrig. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « sclérose latérale amyotrophique » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares). En fait, jusqu'à 10% des patients atteints de la maladie de Kennedy pourraient être mal diagnostiqués avec la SLA avant de déterminer qu'ils avoir la maladie de Kennedy.
Le syndrome de Kugelberg-Welander est un type d'atrophie musculaire spinale et est hérité comme un trait génétique autosomique récessif. Les principaux symptômes peuvent être la fonte des muscles et la faiblesse des muscles des bras et des jambes, des contractions musculaires, une maladresse dans la marche et éventuellement une perte des réflexes. Le syndrome de Kugelberg-Welander n'est pas apparent à la naissance mais apparaît généralement au cours des dix à vingt premières années de la vie.
La myasthénie est une maladie neuromusculaire principalement caractérisée par une faiblesse musculaire et une fatigue musculaire. Bien que le trouble devienne généralement apparent à l’âge adulte, l’apparition des symptômes peut survenir à tout âge. La maladie peut se limiter à certains groupes musculaires, en particulier ceux des yeux (myasthénie oculaire) ou devenir plus généralisée (myasthénie généralisée), impliquant plusieurs groupes musculaires. La plupart des personnes atteintes de myasthénie grave développent une faiblesse et un relâchement des paupières (ptosis); faiblesse des muscles oculaires, entraînant une vision double (diplopie); et fatigue musculaire excessive après activité. Les caractéristiques additionnelles incluent généralement la faiblesse des muscles faciaux; altération de l'articulation de la parole (dysarthrie); difficultés à mâcher et à avaler (dysphagie); et faiblesse du haut des bras et des jambes (faiblesse du membre proximal). En outre, dans environ 10% des cas, les personnes touchées peuvent développer des complications potentiellement mortelles en raison d'une atteinte grave des muscles utilisés lors de la respiration (crise myasthénique). La myasthénie grave résulte d’une réaction immunitaire anormale au cours de laquelle les défenses immunitaires naturelles de l’organisme (anticorps) attaquent et détruisent progressivement certains récepteurs des muscles recevant des impulsions nerveuses (réponse auto-immune médiée par les anticorps).
La dystrophie musculaire occulopharyngée (OPMD) est une maladie musculaire génétique rare, apparaissant à l'âge adulte, le plus souvent entre 40 et 60 ans. La DMOP est caractérisée par une maladie musculaire progressive (myopathie) affectant les muscles des paupières supérieures et de la gorge. Les personnes touchées peuvent développer un pendage des paupières (ptosis), une vision double (diplopie) et / ou une difficulté à avaler (dysphagie). Finalement, des muscles supplémentaires peuvent être impliqués, y compris ceux des cuisses et des bras (faiblesse du membre proximal). Dans certains cas, une faiblesse musculaire des jambes peut éventuellement rendre la marche difficile. La DMOP est généralement héritée selon un schéma autosomique dominant. La DMOP fait partie d'un groupe de désordres musculaires génétiques rares appelés dystrophies musculaires. Ces troubles se caractérisent par une faiblesse et une atrophie de divers muscles volontaires du corps. Environ 30 différents troubles constituent les dystrophies musculaires. Les troubles affectent différents muscles et ont différents âges d'apparition, de gravité et de mode de transmission. Contrairement à la DMOP, la plupart des formes de dystrophie musculaire apparaissent au cours de l’enfance ou de l’adolescence.
La maladie de Sandhoff est un trouble du stockage des lipides caractérisés par une détérioration progressive du système nerveux central. Les symptômes cliniques de la maladie de Sandhoff sont identiques à ceux de la maladie de Tay-Sachs. La maladie de Sandhoff est une maladie génétique autosomique récessive causée par un gène anormal de la sous-unité bêta de l'enzyme hexosaminidase B. Cette anomalie génétique entraîne un déficit en hexosaminidase A et B qui entraîne une accumulation de graisses (lipides) appelées gangliosides GM2 dans les neurones et autres tissus.
La polymyosite est un trouble systémique du tissu conjonctif caractérisé par des modifications inflammatoires et dégénératives des muscles, conduisant à une faiblesse symétrique et à un certain degré d'atrophie musculaire. Les zones principalement touchées sont la hanche, les épaules, les bras, le pharynx et le cou.
Le syndrome de Guillain-Barré (SGB) est un trouble rare, rapidement évolutif, qui consiste en une inflammation des nerfs (polynévrite) provoquant une faiblesse musculaire, allant parfois jusqu'à la paralysie complète. Bien que la cause précise du SGB soit inconnue, une infection virale ou respiratoire précède l’apparition du syndrome dans environ la moitié des cas. Cela a conduit à la théorie selon laquelle le SGB pourrait être une maladie auto-immune (causée par le système immunitaire du corps). Les dommages sur la couverture (myéline) des axones nerveux (l'extension de la cellule nerveuse qui éloigne les impulsions du corps de la cellule nerveuse) entraînent une transmission retardée du signal nerveux. Cela provoque une faiblesse des muscles fournis par les nerfs endommagés. Les variantes suivantes du SGB (neuropathie inflammatoire aiguë ou polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë) sont reconnues: syndrome de Miller Fisher, neuropathie axonale motrice aiguë et neuropathie axonale motrice aiguë.