Diagnostic de la dyschondrosteosis
Un diagnostic repose sur un examen clinique approfondi et l'identification des signes physiques caractéristiques. Un diagnostic peut être difficile car certains symptômes peuvent ne pas être apparents avant la puberté. Les examens radiologiques (radiographies), en particulier une radiographie du poignet, peuvent révéler des modifications caractéristiques des os touchés.
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic de LWD dans environ 70% des cas. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des altérations génétiques de SHOX et / ou de ses éléments régulateurs, connus pour être à l'origine du trouble.