Troubles connexes de la dyschondrosteosis
Les diagnostics différentiels doivent inclure les autres troubles de l'haploinsuffisance liés à SHOX et des affections apparentées telles que le syndrome de Turner et la monosomie distale Xp (voir ces termes).
La dysplasie mésomélique de Langer est une forme très rare de nanisme qui touche autant les hommes que les femmes et qui est transmise par un trait autosomique ou pseudoautosomique récessif. Des mutations SHOX sur les deux chromosomes sexuels, à savoir 2 mutations, provoquent cette dysplasie squelettique. Les personnes atteintes de ce trouble sont généralement très courtes (taille adulte: 125 cm) en raison des os courts, épais et incurvés du radius (os du côté du pouce de l'avant-bras) et du tibia (os plus grands des deux jambes entre le genou et la cheville). L'échec de la croissance ou le sous-développement et la courbure de l'ulna (os du petit doigt de l'avant-bras) et du péroné (le plus petit des deux os de la jambe entre le genou et la cheville) sont également présents. Les autres caractéristiques de ce trouble peuvent être: un mouvement restreint du coude et de l'avant-bras, une mâchoire inférieure sous-développée (micrognathie) et un degré anormal de courbure vers l'avant du bas du dos.
La malformation du poignet de Madelung peut également être due à un traumatisme ou à une infection. Dans ces cas, il n’est souvent pas bilatéral, c’est-à-dire qu’il n’affecte pas les deux poignets. Dans de tels cas, il n'est pas hérité et n'est pas associé à une petite taille. La difformité de Madelung peut également survenir dans le cadre du syndrome de Turner (10% des cas), une maladie chromosomique rare qui touche les femmes. Le syndrome de Turner est causé par une perte (suppression) de matériel génétique sur le chromosome X pouvant inclure SHOX.
Les caractéristiques cliniques des mutations hétérozygotes NPR2 qui codent pour le récepteur du peptide natriurétique B) dans la voie de signalisation du CNP sont similaires à celles des patients atteints de LWD, avec un avant-bras court et le bas des jambes (mésomélie), mais aucun des cas rapportés à ce jour ne souffrait de malformation de Madelung. .