Troubles connexes du syndrome d'Ivemark
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d'Ivemark. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de polysplénie est une forme d'hétérotaxie qui se caractérise par des malformations cardiaques congénitales, la présence de multiples rates, généralement sous-développées, et la localisation des organes normalement situés du côté gauche de la poitrine et de l'abdomen droit. Le syndrome de polysplénie est également connu sous le nom de séquence bilatérale du côté gauche ou de séquence d'isomérie gauche et est souvent associé au syndrome d'Ivemark en tant que «syndrome d'hétérotaxie». Comme chez les personnes atteintes du syndrome d'Ivemark, une malrotation intestinale peut également survenir chez les personnes atteintes du syndrome de polysplénie. Les signes d'insuffisance cardiaque congestive, tels qu'une décoloration bleuâtre modérée ou importante de la peau d'un nourrisson affecté en raison d'un manque d'oxygène dans le sang, surviennent souvent tôt dans l'enfance et peuvent être le signe du syndrome de polysplénie. Certains nourrissons affectés peuvent développer un jaunissement de la peau ou du blanc des yeux (jaunisse) en raison d'un rétrécissement (atrésie) ou d'un blocage des tubes qui transportent la bile du foie vers la vésicule biliaire. La rate multiple trouvée dans le syndrome de polysplénie est généralement sous-développée et ne fonctionne pas correctement. Par conséquent, les personnes touchées risquent de développer des infections à répétition. La cause exacte du syndrome de polysplénie est inconnue. On pense que plusieurs facteurs différents sont à l’origine du développement du trouble.
Le syndrome de Kartagener est un trouble rare caractérisé par une inflammation chronique des sinus (sinusite), une inversion complète des organes internes du thorax et de l'abdomen (situs inversus) et une bronchectasie, une affection dans laquelle les voies respiratoires s'élargissent en raison de l'accumulation de mucus. La brochiectasis peut provoquer des lésions et des cicatrices dans les tubes respiratoires, ce qui permet à davantage de mucus et éventuellement à des bactéries de s'accumuler, entraînant éventuellement des infections respiratoires chroniques. Autres symptômes associés au syndrome de Kartagener, notamment sous-développement ou absence de rate (asplénie), infections chroniques de l'oreille moyenne (otite moyenne), inflammation des voies nasales (rhinite) et mauvaise localisation du cœur du côté droit du thorax (dextrocardie) ). Le syndrome de Kartagener est causé par des défauts affectant les cils, des structures en forme de cheveux minces qui recouvrent la plupart des cellules du corps. Les cils des cellules des voies respiratoires sont défectueux et ne parviennent pas à dégager les voies respiratoires du mucus et d'autres sécrétions. Le syndrome de Kartagener est hérité comme un trait autosomique récessif.
L'hétérotaxie viscérale liée à l'X est une maladie génétique rare caractérisée par diverses anomalies cardiaques, notamment une mauvaise localisation du cœur sur le côté droit de la poitrine (dextrocardie), une inversion complète des organes internes (situs inversus viscerum) de sorte qu'ils soient le contraire côté du corps que la normale, et l'absence de la rate (asplenia) ou la présence de rates multiples (polysplénie). L'hétérotaxie viscérale liée à l'X est causée par des perturbations ou des modifications (mutations) de la protéine à doigts de zinc du gène du cervelet 3 (ZIC3) situé sur le chromosome X.