Diagnostic du syndrome d'Ivemark
Un diagnostic de syndrome d'Ivemark est posé sur la base des antécédents détaillés du patient, d'une évaluation clinique approfondie, de l'identification des symptômes caractéristiques et de divers tests spécialisés. Des échantillons de sang peuvent être prélevés pour détecter la présence de corps de Howell-Jolly, qui sont de petits fragments d'ADN trouvés dans les globules rouges qui indiquent des problèmes de fonctionnement de la rate (ou de l'absence de rate). En outre, un test utilisant des ondes sonores pour obtenir une image du cœur (échocardiogramme) peut confirmer la présence et la gravité des malformations cardiaques.
Le syndrome d'Ivemark peut être détecté avant la naissance par une échographie fœtale, un test qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer une image du fœtus en développement. Une échographie fœtale peut détecter des anomalies spécifiques associées au syndrome d'Ivemark, notamment l'absence de rate et la présence d'anomalies cardiaques.