Traitement des troubles liés à l'IRF6
Le conseil génétique est une intervention importante pour les personnes touchées et leurs familles. Le risque de récurrence des troubles liés à l'IRF6 est aussi élevé que 50%, comme prévu pour la transmission autosomique dominante avec une pénétrance élevée. De plus, un ensemble spécifique de mutations dans IRF6 (des mutations faux-sens qui modifient les acides aminés censés interagir directement avec l'ADN) est associé à PPS, mais n'est pas déterminé par celle-ci. En d'autres termes, les individus avec VWS qui portent l'une de ces mutations associées au PPS risquent potentiellement d'avoir un enfant avec le phénotype le plus grave du PPS. Inversement, les personnes atteintes de SPP peuvent avoir un enfant avec le phénotype de VWS moins sévère. Pour le moment, les facteurs qui modifient le phénotype dans les deux sens sont inconnus. Ainsi, bien que le risque d'avoir un enfant atteint d'un trouble lié à l'IRF6 soit prévisible, la gravité du phénotype de la progéniture à risque n'est pas prévisible.
Les fentes labiales et palatines sont traitées par chirurgie et orthodontie. Les personnes souffrant de fente palatine ont également besoin d'orthophonie et de tests auditifs. Les fosses à lèvres peuvent être excisées chirurgicalement pour des raisons esthétiques ou pour leur fonction.
Le traitement du SPP vise les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres; chirurgiens plastiques, orthopédiques et maxillo-faciaux; orthophonistes; et les spécialistes qui traitent les oreilles, le nez et la gorge (oto-rhino-laryngologistes) peuvent avoir besoin de planifier de manière systématique et exhaustive le diagnostic et le traitement d'un enfant touché.
Les tissus cutanés (ptérygion) situés derrière les jambes (poplité) peuvent être enlevés par voie chirurgicale. Une intervention chirurgicale correctrice doit être effectuée le plus tôt possible, car les tissus cutanés (ptérygion) peuvent limiter la capacité de la personne affectée à étendre les jambes et peuvent empêcher une marche normale. Cependant, dans de nombreux cas, la chirurgie peut être compliquée, car le faisceau de nerfs (par exemple, le nerf sciatique et ses branches) et les vaisseaux sanguins qui traversent les jambes (faisceau neurovasculaire) peuvent être noyés dans le tissu de la peau. Dans ces cas, les chirurgiens doivent retirer les nerfs et les vaisseaux sanguins de la peau supplémentaire et tenter de les placer à leur emplacement normal dans les jambes.
Le tissu cutané entre les jambes (ptérygion intercrural) peut également être enlevé chirurgicalement, car il peut limiter la capacité de l’individu à ouvrir, fermer et déplacer les jambes de façon indépendante, nuisant ainsi à la marche normale. La sangle ou la fusion d'un ou plusieurs doigts ou orteils (syndactylie) peuvent également être corrigées chirurgicalement.
Des fibres fibreuses anormales dans la bouche (synéchies buccales), telles que celles reliant les mâchoires (syngnathia) ou les gencives (gingival synechiae), ainsi que les tissus fibreux anormaux reliant les paupières (ankyloblépharon filiforme) peuvent également être corrigées chirurgicalement.
Des fibres fibreuses anormales dans la bouche (synéchies buccales), telles que celles reliant les mâchoires (syngnathia) ou les gencives (gingival synechiae), ainsi que les tissus fibreux anormaux reliant les paupières (ankyloblépharon filiforme) peuvent également être corrigées chirurgicalement.
Une intervention chirurgicale peut également être effectuée pour corriger les anomalies génitales pouvant être associées au SPP, mais pouvant entraîner une infertilité. Chez la femme, la chirurgie plastique peut aider à reconstruire le vagin et les structures associées (grandes lèvres, clitoris). Chez les hommes, une intervention chirurgicale peut être réalisée pour déplacer les testicules non descendus dans le scrotum et les attacher de sorte qu'ils ne se rétractent pas (orchiopexie). Une chirurgie plastique peut également être pratiquée pour corriger une division anormale du scrotum. Un traitement avec un endocrinologue peut être nécessaire pour traiter le petit pénis (micropenis) qui peut également être présent.
Un appareil de soutien qui initie le mouvement (attelle dynamique) et / ou la chirurgie peut être utilisé pour traiter les contractures articulaires. La thérapie physique est également utile pour les enfants atteints de contractures articulaires.
Une approche d'équipe pour les nourrissons atteints de ce trouble peut être bénéfique et peut inclure un soutien social spécial, une orthophonie, une thérapie physique et d'autres services médicaux. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien. Tous les enfants nés avec une fente labiale ou palatine sont mieux pris en charge par une fente palatine ou une équipe cranofaciale.