Signes et symptômes du syndrome de Jackson-Weiss
JWS se caractérise généralement par des malformations cranio-faciales associées à des anomalies squelettiques des pieds, mais cert aines personnes atteintes ne présentent aucune anomalie cranofaciale. La gamme et la gravité des résultats associés peuvent varier considérablement entre les membres de la même famille ou d’autres familles touchées.
Chez les personnes présentant des anomalies cranio-faciales, ces malformations peuvent entraîner une apparence faciale distincte. Par exemple, il peut y avoir une fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre des os particuliers du crâne (craniosynostose), ce qui fait apparaître le haut de la tête en pointe ou conique (acrocephalic). Chez certains patients, la craniosynostose peut être associée à des maux de tête, à des troubles de la vision et à l'hydrocéphalie, affection caractérisée par une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans le crâne. L'hydrocéphalie entraîne souvent une augmentation de la pression des liquides et une hypertrophie anormale des cavités (ventricules) dans le cerveau.
Les personnes atteintes de JWS peuvent également avoir des anomalies cranofaciales supplémentaires. Celles-ci peuvent comprendre une région arrière relativement plate de la tête (occiput), des régions mi-faciales sous-développées (hypoplasie médio-faciale) et des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire). Les individus affectés peuvent également avoir des plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales), des paupières tombantes (ptosis) ou une déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). Chez certains patients, des caractéristiques supplémentaires peuvent également être présentes, telles qu'un pont nasal plat, un maxillaire supérieur sous-développé (hypoplasie maxillaire), un toit très arqué de la bouche (palais), une fermeture incomplète du palais (fente palatine) et / ou ou malformés oreilles.
JWS peut également se caractériser par diverses anomalies des pieds. Par exemple, les personnes affectées peuvent avoir les deuxième et troisième orteils palmés ou fusionnés (syndactylie) et / ou des orteils larges et anormalement courts qui peuvent se plier vers l’intérieur (déformations en varus). Il peut également y avoir une malformation ou une fusion de certains os dans le corps des pieds (métatarsiens), les chevilles (os du tarse) et / ou les talons (calcanéïdes). Certaines personnes atteintes de JWS peuvent également présenter des anomalies physiques supplémentaires telles que des mouvements articulaires limités et / ou une affection caractérisée par une courbure anormale des jambes vers l'intérieur, les genoux serrés et les chevilles largement écartées (genu valgum). En outre, bien que la plupart des personnes atteintes aient une intelligence moyenne ou supérieure à la moyenne et une longévité normale, des déficiences intellectuelles variables ont été rapportées chez quelques patients.