Le syndrome de Jackson-Weiss (JWS)
Synonymes du syndrome de Jackson-Weiss
craniosynostose, hypoplasie médio-faciale et anomalies du pied
Craniosynostose de Jackson-Weiss
JWS
Le syndrome de Jackson-Weiss (JWS) est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations distinctives de la tête et du visage (craniofacial) et des anomalies des pieds. L'éventail et la gravité des symptômes et des résultats peuvent être extrêmement variables, même parmi les membres affectés de la même famille. Les constatations primaires peuvent inclure une fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosynostose), des régions exceptionnellement plates et insuffisamment développées du milieu de la face (hypoplasie du milieu de la face), et / ou une malformation ou une fusion de certains os au sein du pied. Chez certains patients, JWS est une maladie génétique autosomique dominante causée par un changement (mutation) du gène FGFR2, bien que des mutations dans d'autres gènes (par exemple, FGFR3) puissent produire une maladie semblable.
JWS a été décrit à l'origine en 1976 (C.E. Jackson) dans une grande famille amish (apparentée). Au sein de cette famille, 88 personnes touchées ont été observées et 50 autres étaient connues pour être touchées. Plusieurs autres familles atteintes ont depuis été décrites. En outre, des cas isolés sans antécédents familiaux ont été signalés.
JWS est maintenant connu pour appartenir à un groupe d'affections causées par des mutations des gènes du FGFR, notamment le syndrome d'Apert, le syndrome de Crouzon, le syndrome de Beare-Stevenson, la synostose coronale isolée liée au FGFR2, le syndrome de Pfeiffer, le syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans et le syndrome de Muenke. .