Les troubles liés à l'IRF6
Synonymes des troubles liés à IRF6
syndrome des fosses à lèvres
Subdivisions des troubles liés à IRF6
syndrome de ptérygion poplité
Syndrome de Van der Woude
Les troubles liés à l'IRF6 constituent un groupe de troubles de la fente orofaciale comprenant le syndrome de Van der Woude (VWS) et le syndrome de pterygium poplité (PPS). Ces conditions sont causées par des mutations du gène du facteur de régulation de l'interféron 6 (IRF6).
Les individus avec VWS sont à l'extrémité la moins grave du spectre. Ils peuvent avoir des fosses à lèvres, une fente labiale ou une fente palatine, ou toute combinaison de ces anomalies. Les personnes atteintes de PPS présentent généralement des creux à la lèvre, une fente labiale et / ou une fente palatine, ainsi que des anomalies supplémentaires de la peau et des membres, notamment une peau palmée (pterygium) sur le dos des deux jambes (poplité) et entre les jambes (intercrurale), une malformation et / ou anomalies génitales, sanglage ou fusion des doigts et / ou des orteils (syndactylie), adhérence des mâchoires supérieure et inférieure (adhérences intra-buccales) et adhérence des paupières supérieures et inférieures (ankyloblepharon). Un pli de peau en forme de cône sur l'ongle du gros orteil est une découverte caractéristique du SPP.