Les causes des troubles liés à l'IRF6
Les mutations du gène du facteur de régulation de l'interféron 6 (IRF6) sont associées à des troubles liés à l'IRF6.
Les troubles liés à IRF6 sont hérités en tant que conditions génétiques autosomiques dominantes. Les autosomes sont les 22 paires de chromosomes similaires chez les hommes et les femmes. Tous les gènes autosomiques sont associés à une copie de chaque parent. Les maladies génétiques autosomiques dominantes se produisent lorsqu'une seule copie d'une paire de gènes autosomiques est anormale et provoque l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. La plupart des personnes atteintes de troubles liés à IRF6 ont un parent affecté. Le risque qu'un parent affecté transmette le gène anormal à sa progéniture est d'environ 50% pour chaque grossesse, les enfants des deux sexes étant à risque égal.