Troubles connexes du syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome acrocallosal (ACLS) est une maladie génétique rare caractérisée par de multiples anomalies cranofaciales, notamment une tête élargie (macrocéphalie), un front saillant (protubérance frontale) et / ou des yeux espacés (hypertélorisme oculaire). Des symptômes supplémentaires peuvent inclure l'absence (agénésie) des fibres nerveuses qui relient les deux moitiés du cerveau (corps calleux), une déficience intellectuelle et des anomalies numériques, notamment des doigts et des orteils supplémentaires (polydactylie). Dans le passé, de nombreux chercheurs soupçonnaient l’ACLS et le GCPS de représenter diverses expressions du même trouble. Certaines personnes atteintes de ACLS ont des variants anormaux du gène GLI3 ou des variants anormaux du gène KIF7. Les ACLS sont généralement hérités selon un schéma autosomique récessif.
Le syndrome oro-facial-digital est une maladie génétique rare dans laquelle de nombreux types ont été identifiés. Les symptômes communs à de nombreux types comprennent la langue fendue, la fente dans la mâchoire, la fente labiale, la prolifération de la membrane qui supporte la langue, un nez large, des plis verticaux de la peau recouvrant l'angle interne de la rencontre des paupières (plis épicanthiques), doigts et orteils supplémentaires (polydactylie), doigts et / ou orteils normaux et plus que le nombre normal de divisions entre les sections du crâne.
Le syndrome de Pfeiffer (acrocephalosyndactyly type V) est généralement reconnu comme étant le même état que le syndrome de Noack (acrocephalopolysyndactyly type I). C'est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies cranio-faciales, des malformations digitales et / ou des anomalies physiques supplémentaires. Les individus affectés peuvent présenter plusieurs anomalies osseuses au visage et à la tête (dysostose cranio-faciale), notamment une tête courte et pointue (acrobrachycéphalie) et des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire). Plusieurs anomalies des mâchoires et des dents peuvent également être présentes, notamment une mâchoire supérieure sous-développée (hypoplasie maxillaire), un palais fortement arqué, une mâchoire inférieure proéminente (prognathisme) et un alignement incorrect des dents (malocclusion) lorsque les mâchoires se ferment. Les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer peuvent également avoir les doigts et / ou les orteils palmés (syndactylie); anormalement court, pouces larges et gros orteils; et / ou des os mal formés, difformes, et / ou absents (c'est-à-dire des phalanges proximale et terminale) dans les pouces et / ou les gros orteils. Des anomalies physiques supplémentaires peuvent être présentes chez certains patients. Le syndrome de Pfeiffer est hérité selon un schéma autosomique dominant.