Diagnostic du syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Le GCPS est généralement diagnostiqué à la naissance sur la base d’une évaluation clinique approfondie; identification des signes physiques caractéristiques; et des procédures d'imagerie spécialisées, y compris les rayons X et la tomodensitométrie. Lors de grossesses présentant un risque de 50%, le GCPS peut être détecté avant la naissance en observant des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie) et un crâne élargi (macrocéphalie) au cours d'une échographie. Au cours de l'échographie, les ondes sonores réfléchies créent des images du fœtus en développement. Il existe d'autres méthodes de test prénatal, telles que l'analyse des cellules foetales.
Les rayons X et le scanner peuvent être utilisés pour détecter et révéler l'étendue de la fusion osseuse dans les cas graves de syndactylie osseuse. Chez certaines personnes atteintes de GCPS, les études aux rayons X peuvent également révéler un âge osseux avancé.
La macrocéphalie est définie comme un tour de tête supérieur au 97e centile par rapport aux normes d'âge et de sexe appropriées. De plus, si la distance entre les élèves est supérieure au 97e centile par rapport aux normes d'âge et de sexe appropriées, l'individu a des yeux largement espacés qui peuvent être considérés comme une caractéristique de la GCPS.
Deux conditions doivent être considérées avant le test de diagnostic: la présence d'un retard de développement ou d'une déficience intellectuelle et des antécédents de pertes de grossesse récurrentes chez le parent de l'individu. Une fois que les caractéristiques cliniques compatibles avec le GCPS sont confirmées (par rayons X et tomodensitométrie), les personnes sans retard de développement important ou avec une déficience intellectuelle devraient subir un test génétique au moyen d'une analyse de séquence. Si la personne présente un retard de développement ou une déficience intellectuelle, elle doit avoir une hybridation génomique comparative ou un réseau de SNP pour détecter d'éventuelles modifications du nombre de copies du gène GLI3.