Synonymes de granulomatose avec polyangiite
GPA
granulomatose médiane
granulomatose respiratoire nécrosante
granulomatose pathergique
Maladie de Wegener (ancienne)
Granulomatose de Wegener (ancien)
Granulomatose de Wegener (ancienne)
La granulomatose avec polyangiite (GPA) est une maladie rare caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins de petite et moyenne taille (vasculite) qui endommage divers organes du corps, le plus souvent les voies respiratoires et les reins. Les symptômes peuvent inclure des ulcérations des muqueuses du nez avec infection bactérienne secondaire, un écoulement nasal persistant, une douleur aux sinus et une infection chronique de l'oreille moyenne (otite moyenne) pouvant entraîner une perte auditive. Chez certaines personnes, les anomalies rénales peuvent évoluer en insuffisance rénale, complication grave nécessitant une dialyse ou une greffe de rein. Si les poumons sont atteints, une toux, du sang toussant (hémoptysie) et une inflammation de la fine membrane recouvrant l'extérieur des poumons et l'intérieur des poumons peuvent être présents. D'autres symptômes peuvent survenir en fonction des systèmes d'organes touchés chez un individu. La granulomatose avec polyangiite n'est pas une maladie héréditaire. Il est classé comme une maladie auto-immune. Les maladies auto-immunes se produisent lorsque le système immunitaire du corps attaque par erreur des tissus sains. Des facteurs environnementaux, infectieux et génétiques peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie. La maladie peut survenir à tout âge, mais touche le plus souvent les personnes âgées de 40 à 60 ans. Pendant de nombreuses années, la granulomatose avec polyangiite était connue sous le nom de granulomatose de Wegener ou granulomatose de Wegener. Wegener est le nom de famille d'un médecin qui fut l'un des premiers à décrire cette maladie en détail dans la littérature médicale des années 1930. D'autres médecins avant Wegener ont également décrit la maladie. Les noms de famille ne caractérisent pas les maladies et les termes qui décrivent le mieux les maladies sont généralement préférés. La granulomatose avec polyangiite est classée en tant que forme de vascularite, et en outre en tant que forme de vascularite associée aux anticorps anti-cytoplasmiques antineutrophiles (associée à ANCA) ou de vascularites associées à ANCA (AAV).
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques et la sévérité des symptômes associés à la granulomatose avec polyangiite varient considérablement d'une personne à l'autre. En effet, la granulomatose avec polyangiite a été décrite touchant presque tous les systèmes organiques du corps.
Chez la plupart des gens, le trouble affecte les voies respiratoires et les reins. Certaines personnes peuvent avoir une maladie bénigne, tandis que d'autres développent des complications potentiellement mortelles. Le trouble peut se développer lentement sur plusieurs mois ou rapidement sur plusieurs jours (aigu). Parce que chaque personne atteinte de granulomatose avec polyangiite est unique et que les symptômes décrits ci-dessous peuvent ou non s'appliquer à un individu spécifique.
Les symptômes initiaux se manifestent généralement dans les voies respiratoires supérieures et ressemblent à ceux associés à un rhume banal grave, notamment un rhume persistante (rhinorrhée), une croûte nasale et une obstruction ou une congestion nasale. Les symptômes plus graves comprennent les saignements de nez, les ulcérations des muqueuses du nez avec infection bactérienne secondaire, des douleurs aux sinus, une inflammation des sinus (sinusite paranasale) et un enrouement. Certaines personnes touchées développeront un trou ou une déchirure dans le mur (septum) qui divise les narines, ce qui entraîne l’effondrement de l’arête du nez, une affection appelée selle nasale. Les personnes affectées peuvent également développer une inflammation récurrente de l'oreille moyenne (otite moyenne) qui, si elle n'est pas traitée, peut éventuellement entraîner une perte auditive.
Des symptômes initiaux supplémentaires peuvent inclure de la fièvre, une sensation générale de maladie (malaise), une faiblesse et une fatigue, une peinture des articulations (arthralgie), une perte d’appétit et une perte de poids involontaire. Parfois, les voies respiratoires supérieures sont affectées pendant des années avant l'apparition d'autres symptômes et, parfois, la granulomatose avec polyangiite reste isolée dans les voies respiratoires supérieures et le reste du corps n'est pas affecté. Ceci peut être appelé granulomatose localisée ou limitée avec polyangiite.
De nombreuses personnes touchées développeront des symptômes touchant les poumons (pulmonaires). Ces symptômes comprennent une toux persistante, des épisodes de crachats de sang (hémoptysie), des difficultés respiratoires (dyspnée), des douleurs thoraciques, une inflammation de la membrane mince tapissant l'extérieur des poumons et l'intérieur des poumons (pleurite), ainsi que les excès. accumulation de liquide autour des poumons (épanchement pleural). Des substances telles que le sang, le pus ou des protéines (infiltrats pulmonaires) dans les tissus pulmonaires peuvent être détectées à l'examen radiographique. Parfois, les personnes touchées présentent une inflammation et un rétrécissement de la zone de la trachée au-dessous des cordes vocales (sous-glottis), une condition connue sous le nom de sténose sous-glottique. Une inflammation et un rétrécissement de toute la trachée (sténose trachéale) peuvent également se produire. Ces conditions peuvent entraîner des difficultés respiratoires, une respiration bruyante aiguë (stridor), une respiration sifflante ou des modifications de la voix. Les saignements (hémorragies) dans les poumons sont une complication potentiellement grave qui nécessite une hospitalisation et un traitement agressif. Les symptômes respiratoires sont souvent le premier signe chez les enfants atteints de ce trouble.
Environ 75% des individus développent une maladie rénale (rénale). Cependant, chez de nombreuses personnes, aucun symptôme n'est apparent (asymptomatique). Les personnes touchées peuvent développer une hypertension artérielle (hypertension) et / ou une inflammation de la grappe de vaisseaux sanguins et des fibres nerveuses du rein appelées glomérules, qui filtrent le sang. Les glomérules deviennent enflés et déformés et ne peuvent plus remplir leur fonction, ce que l'on appelle une glomérulonéphrite. Cela peut entraîner de petites quantités de sang et de protéines dans les urines. Sans traitement, des lésions rénales progressives peuvent survenir, entraînant éventuellement une insuffisance rénale (rénale) pouvant entraîner la mort.
La plupart des personnes présentent des symptômes touchant les muscles et le squelette, notamment des douleurs dans diverses articulations (polyarthralgie), une inflammation et un gonflement des articulations (arthrite), une inflammation des muscles (myosite) et des douleurs musculaires (myalgie).
Plus de la moitié des personnes atteintes de granulomatose avec polyangiite présentent des anomalies oculaires (oculaires), notamment une inflammation de la membrane délicate qui tapisse les yeux (conjonctivite), des ulcérations de la cornée, une inflammation de la partie blanche recouvrant (sclérotique) du globe oculaire (sclérite). et inflammation de la membrane recouvrant la sclérotique (épisclérite). Les personnes affectées peuvent également développer une masse anormale ou une plaie derrière l’œil (lésion de masse orbitale ou «pseudotumeur»). Les anomalies oculaires peuvent entraîner une douleur oculaire, une rougeur, un gonflement ou une saillie des globes oculaires (proptose), une vision double (diplopie) et une perte de vision. Des découvertes supplémentaires peuvent survenir chez certaines personnes. Parfois, des problèmes oculaires sont le premier symptôme de la granulomatose avec polyangiite.
Les autres symptômes rares comprennent des anomalies du cœur (cardiaques), notamment une inflammation du sac membraneux entourant le cœur (péricardite), une inflammation de l'endocarde (endocardite), qui est la membrane interne de la membrane cardiaque, une inflammation des artères qui fournissent le sang aux muscles cardiaques (artérite coronaire) et aux maladies du muscle cardiaque (cardiomyopathie). Certaines personnes touchées peuvent présenter un risque accru d'accident vasculaire cérébral ou de crise cardiaque (infarctus du myocarde).