Les causes du syndrome d’hyperferritinémie-cataracte
Le syndrome d'hyperferritinémie-cataracte est provoqué par des mutations du gène de la chaîne légère de la ferritine (FTL) et est hérité comme un trait autosomique dominant.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Chez certains individus, le trouble est dû à une mutation génétique spontanée (de novo) qui se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde. Dans de telles situations, le trouble n'est pas hérité des parents.
Les mutations du gène FTL dans le syndrome hyperferritinémie-cataracte affectent une région du gène appelée élément régulateur du fer (IRE). Une protéine spécialisée appelée protéine de régulation du fer (IRP) se lie normalement à l'IRE et inhibe la création de ferritine. Des mutations de l'IRE empêchent la liaison de cette protéine et aboutissent finalement à des taux élevés de ferritine dans le plasma sanguin. La ferritine est également couramment trouvée dans les lentilles des yeux. Chez les personnes atteintes du syndrome d'hyperferritinémie-cataracte, des excès de ferritine ont été trouvés dans les lentilles des yeux et seraient à l'origine du développement de la cataracte.