L'ichtyose liée à l'X
Synonymes de Ichtyose,
X lié
Déficience placentaire de stéroïde sulfatase; STS
Ichtyose récessive liée à l'X
Carence en stéroïde sulfatase
La carence en stéroïde sulfatase; SSDD
L'ichtyose liée à l'X est une maladie génétique de la peau qui affecte les hommes. C'est une erreur innée du métabolisme caractérisée par un déficit en enzyme stéroïde sulfatase. Dans des conditions normales, cette enzyme décompose (métabolise) le sulfate de cholestérol, un membre de la famille chimique des stéroïdes. Le sulfate de cholestérol joue un rôle dans le maintien de l'intégrité de la peau. Si le métabolisme des stéroïdes est interrompu et que le sulfate de cholestérol s'accumule dans les cellules de la peau, celles-ci se collent plus fortement que d'habitude. L'excrétion normale des cellules mortes de la peau est inhibée et les cellules cutanées s'accumulent et s'agglutinent.