Signes et symptômes de l'ichtyose liée à l'X
Les garçons atteints d'ichtyose liée à l'X semblent normaux à la naissance. Les symptômes cutanés apparaissent généralement au cours de la première année de vie. Les écailles brunâtres qui adhèrent à la peau sont parmi les premiers signes du désordre. Le dos et les jambes sont le plus souvent impliqués tôt. Le visage, le cuir chevelu, les paumes et la plante des pieds et les creux des coudes et des genoux sont généralement épargnés.
Chez environ la moitié des hommes adultes, des opacités cornéennes en forme de virgule apparaissent dans les yeux (constatées lors d'un examen par un ophtalmologiste), mais elles ne nuisent pas à la vision. Les symptômes peuvent nettement s’améliorer en été et dans les climats chauds et humides.
Un petit pourcentage d'hommes peut présenter des testicules non descendus (cryptographie). Ces hommes peuvent être à risque accru de contracter des tumeurs malignes des testicules.
Les femmes porteuses d'ichtyose liée à l'X et mettant au monde des fils atteints de cette affection peuvent connaître un retard du travail ou un échec du travail. Le défaut enzymatique peut entraîner une diminution de la production d'estriol maternel en fin de grossesse, ce qui peut affecter le travail et l'accouchement. Les faibles taux sériques d'estriol détectés par le dépistage prénatal suggèrent la présence d'un fœtus atteint d'ichtyose liée à l'X.