Les causes de l'hydrocéphalie
La cause de l'hydrocéphalie n'est pas connue. Très peu de cas sont causés par une anomalie congénitale; d'autres peuvent suivre une hémorragie, une infection virale ou une méningite. Une prédisposition génétique a été proposée, avec transmission par des gènes autosomiques récessifs ou liés à l'X.
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, résultent de l’interaction de deux gènes, l’un du père et l’autre de la mère.
Dans les troubles récessifs, la maladie n'apparaît que si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peuvent recevoir les deux gènes normaux, un de chaque parent, et seront génétiquement normaux (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les troubles récessifs liés à l'X sont des affections qui sont codées sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Par conséquent, chez les femmes, les caractères de la maladie sur le chromosome X peuvent être masqués par le gène normal de l'autre chromosome X. Comme les mâles ne possèdent qu'un chromosome X, s'ils héritent d'un gène pour une maladie présente sur le X, celui-ci sera exprimé. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène à toutes leurs filles, qui sont porteuses, mais jamais à leurs fils. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X courent 50% des risques de transmettre la maladie à leurs filles et 50% du risque de transmettre la maladie à leurs fils.
Certains cas d'hydrocéphalie seraient causés par des kystes de Dandy-Walker.