La maladie de Huntington
Synonymes de la maladie de Huntington
Chorée progressive chronique
Chorée dégénérative
haute définition
Chorée héréditaire
Chorée progressive héréditaire chronique
La chorée de Huntington
VEOHD
Maladie de Huntington à un stade très précoce
La maladie de Woody Guthrie
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative progressive et génétique caractérisée par le développement progressif de mouvements musculaires involontaires affectant les mains, les pieds, le visage et le tronc ainsi que par la détérioration progressive des processus cognitifs et de la mémoire (démence). Les anomalies des mouvements neurologiques peuvent inclure des mouvements saccadés (chorée) incontrôlés, irréguliers, rapides et sismiques et une athétose, une affection caractérisée par des mouvements involontaires relativement lents et tordus. La démence est généralement associée à une désorientation et une confusion progressive, à une désintégration de la personnalité, à une altération du contrôle de la mémoire, à une agitation, à une agitation et à d'autres symptômes et conclusions. Chez les personnes atteintes du trouble, la durée de la maladie peut aller d’environ 10 ans à 25 ans ou plus. Des complications potentiellement mortelles peuvent résulter d'une pneumonie ou d'autres infections, de blessures liées à des chutes ou de tout autre développement associé.
La maladie de Huntington est transmise sous forme de trait autosomique dominant. La maladie résulte de modifications (mutations) d'un gène appelé "huntington" situé sur le bras court (p) du chromosome 4 (4p16.3). Chez les personnes atteintes du trouble, le gène huntington contient des erreurs dans les "blocs de construction" codés (bases nucléotidiques) qui constituent les instructions du gène. Le gène contient des répétitions anormalement longues d'instructions codées comprenant les substances chimiques de base cytosine, adénine et guanine (expansion du répéteur trinucléotide CAG). La longueur des répétitions étendues peut affecter l'âge au début des symptômes. Les symptômes spécifiques et les caractéristiques physiques associés à la maladie de Huntington résultent de la dégénérescence des cellules nerveuses (neurones) dans certaines zones du cerveau (par exemple, les noyaux gris centraux, le cortex cérébral).