Diagnostic de l'hyperlipoprotéinémie de type III
Un diagnostic d'hyperlipoprotéinémie de type III peut être posé sur la base d'une évaluation clinique approfondie, des antécédents détaillés du patient et de sa famille et de l'identification de résultats caractéristiques tels que le xanthoma striata palmaris. L'imagerie artérielle et un test de stress cardiaque permettent d'identifier les signes d'athérosclérose silencieuse chez les jeunes adultes.
Certains tests peuvent permettre de détecter une augmentation des taux sanguins de certains lipides (hyperlipidémie), en particulier du cholestérol et des triglycérides, et une augmentation des taux sanguins de lipoprotéines de très basse densité (VLDL), une lipoprotéine élevée dans l'hyperlipoprotéinémie de type III. Une augmentation du rapport VLDL sur les triglycérides plasmatiques suggère également une hyperlipoprotéinémie de type III. Un test appelé électrophorèse peut être utilisé pour mettre en évidence des lipoprotéines anormales. L'électrophorèse est un test de laboratoire qui mesure les niveaux de protéines dans le sang ou l'urine en utilisant un courant électrique pour séparer les protéines en fonction de leur taille moléculaire.
Les tests génétiques du gène APOE peuvent confirmer le diagnostic d'hyperlipoprotéinémie de type III. Si les tests génétiques identifient deux versions e2 du gène APOE chez une personne présentant des symptômes (xanthomes, taux de cholestérol élevé et triglycérides), un diagnostic d'hyperlipoprotéinémie de type III peut alors être posé.