Troubles connexes de l’acidurie glutarique de type II
L'acidurie glutarique de type I est un trouble métabolique héréditaire rare causé par une déficience de l'enzyme glutaryl-CoA déshydrogénase. Les patients se portent généralement bien à la naissance mais sont présents au cours de la petite enfance / enfance avec un épisode aigu de vomissements, de convulsions et une conscience réduite, souvent associés à une infection telle qu'un mauvais rhume ou une gastro-entérite. Le patient peut avoir des mouvements involontaires du tronc et des membres (dystonie ou athétose) et une déficience intellectuelle peut survenir.
L’acidurie glurarique de type III est un trouble métabolique rare caractérisé par des taux anormalement élevés isolés d’acide glutarique excrété par le corps. GAIII est une maladie autosomique récessive causée par des mutations du gène succinyl-CoA: glutarate-CoA transférase (SUGCT). Elle ne présente aucun phénotype distinct, car les symptômes varient considérablement et certains patients restent asymptomatiques.
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) est un trouble métabolique rare caractérisé par une déficience de l'enzyme acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Cette enzyme est nécessaire à la décomposition (métabolisme) des graisses. Un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie), un manque d'énergie (léthargie), une somnolence, des convulsions, le coma et éventuellement la mort, associés à des modifications graisseuses du foie, peuvent survenir généralement en association avec une infection et un apport énergétique réduit. Au cours des périodes d'hypoglycémie, les tests montrent généralement des quantités accrues d'acides dicarboxyliques, d'hexanoylglycine et de suérylglycine dans les urines. Les acylcarnitines dans le sang présentent une augmentation de l'octanoyl carnitine (C8) et un rapport accru (> 2) des acylcarnitines en C8 / C10. Cependant, les patients diagnostiqués sont facilement traités par une gestion prudente avec un excellent pronostic à long terme.